Aspecto medico(adrenoleucodistrofia)

           

                  Adrenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las células nerviosas del cerebro.

En la adrenoleucodistrofia, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que hace que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal.

Síntomas:

• Dificultades de aprendizaje
• Problemas de comportamiento: El niño puede ser diagnosticado con TDAH inicialmente.
• Deterioro neurológico severo
• Ceguera
• Parálisis
• convulsiones
• Síntomas de insuficiencia suprarrenal: Como fatiga, náuseas ,vómitos, y debilidad muscular. También pueden tener la piel hiperpigmentada.

Causas:

La mutación del gen ABCD1 encontrado en el cromosoma X causa Adrenoleucodistrofia

• Una alteración en el gen ABCD1 impide la formación de la proteína ALDP que descompone los ácidos grasos de cadena larga
• La acumulación de ácidos grasos en el cuerpo daña los tejidos nerviosos

Bibliografía: 

Adrenoleucodistrofia - Síntomas y causas - Mayo Clinic

Datos sobre la ALD | (adrenoleukodystrophy.info)