Aspectos químicos

La adrenoleucodistrofia (ALD) que sufría Lorenzo Odone se debe a una deficiencia en la enzima         (acil-CoA-sintetasa), encargada de degradar y eliminar los ácidos grasos de cadena muy larga. Esto hace que estos ácidos grasos se acumulen en el sistema nervioso central, especialmente en la mielina que recubre y protege los nervios.

Esta acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga daña a  la mielina, lo que a su vez provoca la degeneración progresiva del sistema nervioso y los síntomas neurológicos devastadores de la ALD. Por lo tanto, el aspecto clave a nivel químico es esta alteración en el metabolismo y eliminación de ciertos tipos de ácidos grasos, lo cual está en el centro de la patología de la enfermedad de Lorenzo.